Schlagwort-Archive: Genmutation

(mko) Imatinib gehört zu den ersten Medikamenten in der Krebsbehandlung, die speziell entwickelt wurden, um bekannten Genmutationen in Krebszellen entgegen zu wirken. Der Wachstumshemmer (medizinisch Tyrosinkinaseinhibitor) Imatinib (als Glivec® auf dem Markt) hat in Studien eine hohe Effektivität bei der Behandlung der Chronischen Myeloischen Leukämie belegt. Nach sieben Jahren Primärtherapie überleben 86 Prozent der betroffenen Krebs-Patienten.

Bei einer Leukämie, d. h. bei Blutkrebs kommt es zu einer krankhaften Vermehrung der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). In Deutschland erkranken etwa 12.000 Menschen jährlich an Leukämie. Bei rund 1.500 Patienten lautet die Diagnose „Chronische Myeloische Leukämie/CML“, hier handelt es sich um eine chronisch verlaufende Form des Blutkrebses. Bei der Mehrzahl aller CML-Patienten ist die Ursache eine Chromosomenanomalie, Mediziner sprechen vom Philadelphia-Chromosom.
Die einzige erwiesene Heilungschance ist die Stammzelltransplantation. Allerdings ist es schwer einen geeigneten Spender zu finden. Die Immuntherapie mit Interferon Alfa war bis Ende der 90er Jahre Therapiestandard. Eine lang andauernde Genesung (Remission) kann mit dieser Behandlung jedoch nur in wenigsten Fällen erreicht werden. ...mehr

(mko) Forscher im US-Bundesstaat Arizona vermuten, dass die Ursache für den plötzliche Kindstod offenbar gene-tisch bedingt sei und, dass ein Gen-defekt das Nervensystem schädigt und die Kontrolle des Herzens und der Lunge durch das Gehirn beein-trächtigt. Nach ihren Beobachtun-gen starben in zwei Generationen 21 Kinder von neun Familien, die der speziellen Religionsgemein-schaft der „Amish people“ angehörten, am plötzlichen Kindstod. Bei den vier Kindern, die genetisch untersucht wurden, wa-ren beide Kopien des Gens TSPYL (testes-specific protein Y-encoded-like) verändert. Angehörige hatten maximal eine Kopie des veränder-ten Gens. Betroffene Kinder wirken nach der Geburt gesund, entwi-ckeln aber schon frühzeitig Fehl-funktionen ihrer Organe und ster-ben meist im ersten Lebensjahr an Herz- oder Lungenversagen.