Schlagwort-Archive: Erbkrankheiten

(mko) Ob Antibiotika Unverträglichkeit, die bei genetischer Veranlagung schwere Hörschäden verursachen kann oder Ernährungsunverträglichkeit – ein Gen-Testpaket für Babys (DNA-Diagnostik) wird jetzt in Frauenarztpraxen zur Früherkennung angeborener Erbkrankheiten angeboten, als Ergänzung zu dem Neugeborenen-Screening. Die fünf DNA-Tests beantworten Fragen durch einen einfachen Abstrich der Wangenschleimhaut nach der Geburt (Beratung während der Schwangeren- Vorsorgeuntersuchung beim Frauenarzt). Die Diagnostik (Kosten zirka 450 Euro) informiert die Eltern z.B. über mögliche Gluten-, Laktose-Intoleranz (Unverträglichkeit), Taubheit durch Aminoglykosid-Therapie, Multi-Drug-Resistenz (Unverträglichkeit – durch einen bestimmten Enzymkomplex werden hier Arzneien schneller oder lang-samer abgebaut – und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT), bei dem Lungen- und Leberschäden durch die rechzeitige Verabrei-chung dieses AAT-Eiweißes verhindert werden können.

(mko) Forscher der Universitätsklinik Erlangen haben jetzt die Ursache für eine häufige Erbkrankheit – das Prader-Willy-Syndrom – bei Kindern entdeckt. Dies führt im frühen Kindsalter zu Störungen der Entwicklung und des Nervensystems. Die betroffenen Kinder leiden an starkem Übergewicht, einge-schränkter Intelligenz und Hormonstörungen. Hervorgerufen wird das Syndrom durch den Verlust eines kleinen Chromosomenabschnitts, der aber wesentliche In-formationen für den Bau von Pro-teinen enthält. Professor Stefan Stamm und sein Team fanden her-aus, dass der fehlende Genabschnitt Informationen für sehr kleine Ribonukleinsäuren enthält, die den Informationsfluss bei der Bildung von Körpereiweißen steuern. Die Ribo-nukleinsäuren sind Kontrollelemente und wenn sie fehlen, treten Fehlsteuerungen auf, die zu Fehlbildun-gen der Proteine führen und damit die komplexe Erkrankung auslösen.