Klumpfuß-Gen identifiziert

(mko) Der Klumpfuß ist eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eine genetische Komponente wurde schon lange vermutet. Nun konnten US-amerikanische Wissenschaftler erstmals das assoziierte Gen identifizieren. Der Klumpfuß ist bei Jungen häufiger als bei Mädchen und betrifft häufiger den rechten Fuß. 80 Prozent gelten als idiopathisch – medizinisch für „ohne bekannte Ursache“. Eine familiäre Häufung ist in jedem vierten Fall zu registrieren. Wissenschaftler der Washington University School of Medicine konnten jetzt erstmals das Gen nachweisen, das mit der Entstehung assoziiert ist.
Durch gezielte Ahnenforschung in Familien mit gehäuften Klumpfußdeformitäten ließ sich eine Genmutation ausmachen. Das verantwortliche Gen steuert die frühe Entwicklung der unteren Extremitäten und wird als PITX1 bezeichnet. Fehlt es, werden bei Vertebraten und Tieren Becken oder untere Extremität mangehalft ausgebildet. Es werden noch weitere Gene vermutet, die mit Klumpfußbildung zusammenhängen.
Quellen: Ärztliche Praxis, American Journal of Human Genetics

Eltern-Initiative Klumpfuss